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 파열의 유형과 원인 |
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입술파열 및 구개파열은 모든 선천성 기형 중 가장 많은 비중을 차지하고 있다. 파열은 입술파열, 구개파열, 입술과 구개파열 등 3가지 주요한 장애형태가 있다. 기본적으로 이들 장애는 태아기 동안에 양쪽 구개가 동시에 자라지 않았기 때문에 생긴다. 얼굴과 구개는 수정 후 6주와 9주 사이에 발달된다. 그 결과로, 아기가 태어날 때 윗입술, 윗잇몸, 경구개, 연구개, 혹은 이상 말한 것을 결합한 것 등의 파열을 나타내게 된다. 이러한 파열에는 완전파열 또는 불완전 파열이 있는데, 이것은 어떤 환자들이 구조의 좌우 반쪽의 융합이 이루어지지 않았으며, 또 어떤 환자들은 융합이 시작되었으나 그 구조가 완성되기 전에 그 융합이 방해를 받았음을 의미한다.
1. 입술파열(Lips cleft)
입술파열은 거의 모두 아랫입술보다는 윗입술에 생기지만 입술과 잇몸 모두 파열이 생기기도 한다. 왼쪽이나 오른쪽에만 있는 편측파열이 있거나 양쪽 모두 있는 양측파열도 있다. 입술이 콧구멍 안까지 파열된 것을 완전파열이라고 하고, 입술이 콧구멍 아래까지 파열되지 않은 것을 불완전 파열이라 한다. 이러한 파열이 생기는 원인은 윗입술이 형성되는 방법 때문인 것 같다. 수정 후, 곧 전두비부돌기(frontonasal process)라고 하는 안면돌기가 양 가장자리에서 중앙 쪽으로 자라는 다른 두 돌기와 결합한다. 이것이 상악돌기(maxillary processes)이다. 전두비부돌기가 코의 중간 부위와 윗입술의 중간 부위를 형성하는 한편, 상악돌기는 양 볼의 중간 부위와 윗입술의 양 옆을 형성한다. 이러한 돌기가 완전히 결합해서 융합하지 않으면 입술파열이 생긴다.
일반적으로 구개파열의 동반유무와 관계없이 입술파열의 발생빈도는 동양인, 백인, 흑인종의 순으로 많이 나타나며, 남성이 여성보다 약 2배 정도 더 자주 나타나고 남성이 여성보다 더 심한 기형을 가지는 경향이 있다.
2. 구개파열(Palate cleft)
입술과 마찬가지로 구개도 3개의 돌기가 융합되어야 하기 때문에, 경구개와 연구개 모두 파열될 수 있다. 입술이 형성되고 난 후 조금 뒤에 4개의 윗 앞니 뒷부분이 될 조그만 삼각돌기(triangler process)가 경구개를 형성하기 시작해서 구개판과 결합한다. 그 돌기들이 계속 결합되어서 경구개, 연구개, 및 구개수(uvula)가 모양을 형성하게 된다. 만일 이러한 돌기들이 융합되는 동안 언제든지 방해를 받으면 결과적으로 구개파열이 된다. 이러한 돌기가 융합을 시작도 안했다면 완전파열이 될 것이고, 융합하는 중에 일어났다면 불완전 파열이 나타날 것이다.
구개파열만 있는 경우는 인종과 무관한 발생빈도를 보인다고 보고되고 있으며, 여성이 더 많다
3. 입술과 구개의 파열(Lips & palate cleft)
입술과 구개의 구조가 서로 밀접하게 관련되어 있기 때문에 어떤 아동들은 입술과 구개 둘 다에 파열이 있다. 이러한 아기들의 얼굴은 중앙이 심하게 일그러지기 때문에 보기가 흉하다. 이들의 입술이 중앙 부위와 구개의 중앙 부위가 어느 한쪽 편에 붙어있지 않으면 제멋대로 흔들릴 수 있다.
4. 점막하 파열(Submucous cleft)
외적으로 파열의 표시가 없지만, 구개의 점막내증 밑에 파열이 나타나는 경우가 있다. 그 파열을 볼 수는 없지만 느낄 수는 있다. 이러한 형태의 파열을 점막하 파열이라고 하며, 구개수열, 경구개 뒷부분의 결절(notch), 연구개 중앙 밑의 희고 반투명한 대 또는 깊은 인두구개 등과 같은 여러 가지 종류가 있다. 과비성 구어는 종종 이러한 점막하 파열의 결과로 일어나는 것이 일반적이다.
5. 선천성 구개부전증(Congenial palatal insufficiency: CPI)
편도 절제술(tonsillectomy)이나 아데노이드 절제술(adenoidectomy) 후에 갑자기 과비성 구어를 발달시키는 아동들을 설명하기 위해서 선천성 구개부전증이라고 분류하고 있다. 이러한 아동 중 많은 수가 선천적으로 구개가 짧거나 비정상적으로 목이 깊거나, 둘 다 합쳐진 경우가 있다. 아데노이드는 연구개(velum)가 움직이는데 쿠션과 같은 역할을 한다. 그러나 수술로 아데노이드를 제거하면, 틈이 너무 커서 공기가 새며, 구어가 매우 비성으로 된다.
6. 기타 파열
안면의 중앙 부위의 조직이 없는 중앙파열(median clefts)과 입의 코너에서 귀쪽으로 갈라진 측면파열(lateral clefts)이 있다. 이러한 종류의 파열은 입이 너무 벌어지는 모양을 나타낸다.
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| 구개파열과 관련된 기형(증후군) |
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입술과 구개파열의 문헌적 조사에 의한 10~50% 정도에서 다른 기형이 동반되어 있는 것으로 알려졌다. 정상인에서는 심한 기형이 나타나는 경우가 1% 미만이지만 입술과 구개파열 환자군에서는 10% 이상에서 동반되어 나타났다는 보고가 있다.
1. Pierre Robin or Robin 다발성 기형 & Stickler 증후군
Robin 다발성기형은 아래턱이 작은 것이 주요한 기형이다. 설하수(glossoptosis: 혀가 인두기도 쪽으로 후퇴)와 보통 구개의 정중선 뒷부분의 파열을 수반하다. 기타 심장문제, 손가락 비정상, 눈 및 귀 결함, 발달장애 등이 나타난다. 이 증후군은 혀가 비정상적으로 뒤쪽으로 위치하기 때문에 섭식문제와 기도폐색 혹은 심한 경우 질식할 수 있다. 이들은 의사소통에 결함을 가지며 언어발달지체를 나타내는 것이 일반적이며, 심한 경우 언어장애도 나타낼 수 있다.
Stickler 증후군은 매우 다양하게 나타나는 상염색체 우성이다. 두개골의 비정상, 관절염, 심한 근시, 망막발리, 백내장 등을 나타내며, Robin 다발성 기형과 연관된 비정상을 가질 수 있다.
2. Apert 증후군(acrocephalosyndactylly)
중요한 특징은 두개골융합증(craniosynostosis: 두개골의 봉합선의 미숙한 폐쇄)와 손과 발의 합지증(syndactyly: 손가락들과 발가락들 사이의 물갈퀴; webbing)이다. 이마는 높고 가파르고 넓으며, 후두부는 평평하다. 두 눈은 넓게 공간이 져 있고(격리증: hypertelorism), 반몽고증의 눈꼬리가 쳐진 현상과 안구돌출증을 가지고 있다. 얼굴 비대칭과 덧니와 함께 안면 중간의 기형과 인두의 기로가 좁은 것이 전형적이다. 구개가 너무 좁은 편이며 경구개 파열은 없다. 그러나 연구개의 파열은 환자의 약 30%에서 나타난다. 경구개는 짧은 경향이 있고, 연구개는 길고 두껍다.
전도성 청력손실이 자주 나타나며, 정신지체, 학습장애, 의사소통 문제, 구조와 관련된 조음장애 등의 문제를 나타내며, 자음과 모음이 왜곡되는 현상을 보인다.
3. Crouzon 증후군(두개안면 골형성부전증: dysostosis)
Apert 증후군과 흡사하지만 덜 심하며, 손과 발에는 문제가 없다. 어떤 두개골 봉합선의 조숙 폐쇄(premature closure)의 결과이며 얼굴중앙 발육부전이 특징이다. 윗입술이 짧고, 아랫입술이 늘어지는 경향이 있다. 양 눈의 안와는 얄팍하고, 두 눈은 넓게 공간이 져 있는 것(격리증)이 일반적이다. 이러한 환자의 약 80%가 시신경 결함이 있다. 구개는 보통 좁고 높으며 파열이 있을 수도 있다. 개구교합(open bite)으로 3급 교합이 있고 인두기도가 좁아져 있다.
전도성 청력손실과 가끔 정신지체를 나타내며 의사소통 문제는 Apert 증후군보다 매우 다양하다.
4. Treacher Collins 증후군
협골(zygomatic bone)에 파열이 있거나 파열이 없는 광대뼈 발육부진, 하악 발육부진, 대 혹은 소 구증, 귓바퀴의 기형, 외이도의 결함, 구개파열, 눈꺼풀 파열의 반몽고증 경사, 아래 눈꺼풀의 안조직결손증(coloboma), 볼 위의 두피모의 투사, 귀와 입 사이에 간혹 피부 소부속기(tags) 등을 특징으로 나타낸다.
이 증후군을 가진 많은 유아들은 출생 전후에 사망한다. 전도성 청력손실은 이 증후군의 전형적인 특징이다. 정신지체는 거의 없으며, 의사소통 문제들은 주로 전도성 청력손실이나 구개파열과 연관된 연인두 불능에서 일어난다.
5. 편측 안면 소체증(Hemifacial microsomia; facio-auriculo-vertabral-spectrum)
안면 불균형은 편측이 6:1의 비율로 약 80%를 차지한다. 이 증후군의 특징은 볼(malar), 상악 및 하악 영역의 특히 하악의 가지(ramus)와 과상돌기(condyle)와 측두하악관절에서 발육부진과 입가의 측면 파열 같은 신전(extension), 안면근육의 발육부진, 소이증(microtia), 중이 비정상, 혀와 연구개의 비기능, 입술 혹은 구개의 파열, 심장 혹은 신장의 기형 등이다.
전도성 청력손실은 기형이 일어난 쪽이 출현하고, 그 범위는 매우 다양하다. 정신지체는 일반적으로 없다. 의사소통 문제는 구강안면 비정상의 범위에 따라서 문제가 달라진다. 심한 불균형일 경우 조음이 현저하게 영향을 받을 수 있으며, 구강 열림의 자세와 범위에 따라 구강공명의 변화가 나타나고, 연인두 불능 정도에 따라 비강공명의 변화가 나타난다.
6. Shprintzen 증후군(velo-cardio-facial-syndrome)
이 증후군은 구개파열이나 선천성 연인두 기능부전과 결합된 언어결함과 학습장애가 일반적인 특징이다. 종종 넓고 네모진 콧부리와 좁은 날개 모양의 기저를 가진 돌출한 코, 좁은 눈꺼풀의 갈라진 틈, 광대뼈의 기형, 긴 얼굴에 수직의 상악과잉, 40~50%에서 소두증, 홀쭉한 손과 손가락, 약 84%에서 심장의 비정상을 나타낸다.
언어지체와 언어장애, 전도성 청력손실, 정신지체, 인지장애 등을 보인다.
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| 구개파열의 수술적 치료 |
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1. 입술 수술
유아의 입술과 구개가 모두 파열이 된 경우 보통 재건수술의 첫 단계는 파열된 입술을 수술하는 것이다. 이론적으로 입술수술은 어느 연령에서도 가능하다. 그러나 여러 가지 이유로 생후 3개월쯤 지난 후에 보통 수술을 한다. 수술은 전신 마취하에 실시하는데, 수술 방법과 연령은 의사마다 또 아동마다 약간씩 다르다.
1) 직선봉합술(straight-line closure / Rose-Thompson 재건법) : 이 방법은 너무 많은 조직이 파괴되며, 입술이 짧아지고, 큐피드궁이 없어지기 때문에 경미한 파열일 때 사용한다.
2) 삼각피부판술(triangular flap) : 이 방법은 피부가 거의 혹은 전혀 파괴되지 않고, 도톰한 입술이 만들어지며, 큐피드궁이 자연스럽게 유지되기 때문에 선호하는 편이나 입술이 파열된 쪽으로 길어질 수 있으며, 이 결함은 교정하기 어렵다.
3) 사각피부판술(quadrilateral flap) : 오늘날 거의 사용하지 않는다.
4) 회전-전위술(rotation-advancement) : 이 방법은 가장 일반적으로 사용되어지는 것으로 흉터는 최소화되고, 입술은 대칭적이고, 완전파열, 불완전 파열, 광범위한 파열 모두에 적합하다.
2. 구개 수술
구개수술 역시 입술수술과 마찬가지고 환자마다 다르다. 파열된 구개를 봉합하는 수술의 가장 주된 목표는 연인두폐쇄를 도모하여 구어 산출 시 구강과 비강을 분리할 수 있게 만드는 것이다.
수술시기는 대부분 생후 9개월에서 12개월 사이에 일차적으로 실시하는 경우가 많다. 그러나 “수술이 상악과 안면의 성장과 발달에 어떻게 영향을 미칠 것인지” “어떤 조건하에 정상적인 구어가 산출될 수 있는지?”하는 문제를 인식하고 결정해야 할 필요가 있다. 그럼에도 불구하고 조기에 수술을 하는 것이 늦게 하는 것보다 구어를 정상적으로 발달시킬 가능성이 높다는 것은 사실이다.
1) V-Y 후위법 : 다른 수술보다 구어산출의 결과가 성공적이지만 흉터 조직들이 수술하기때문에 수술 후 길어진 구개의 길이가 수술 중의 길이만큼 길게 유지 되지 않는다.
2) Von Langenbeck : 치조를 따라 구개의 양쪽 측면을 절개하고, 파열된 구개 가장자리의 연조직을 서로 꿀어 당겨서 봉합하는 기법으로, 피부판의 양쪽이 구개에 붙어 있기 때문에 구개의 길이가 많이 늘어나지 않고 측면의 뼈가 드러남으로 해서 상악궁이 붕괴 될 수도 있다.
3) 지연된 경구개봉합 : 파열된 연구개 재건이 먼저 실시하여 정상적인 연인두기능을 성취하면서도, 상악안면 발달에 미치는 악영향을 최소화하기 위해 경구개 봉합을 지연시키는 것이다.
4) 기타 : 일차 인두피부판(primary pharyngeal flap)수술, Z-성형술, 치조골 이식술 등이있다.
3. 연인두기능부전에 대한 이차 구개수술
연인두폐쇄를 도모하기 위해 실시하며, 인두피부판(pharyngeal flap) 수술, 인두성형술 등이 있다.
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| 구개파열의 언어적 특징 |
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입술과 구개의 파열은 음질이 편차되고, 조음이 장애되는 두 가지 주요한 측면에서 구어에 영향을 미친다. 음질과 관련하여서는 과대비성이 가장 특징적이다.
1. 과대비성(hypernasality)
과대비성(hypernasality)은 연인두폐쇄부전으로 나타나는 증상이다. 즉 소리가 비강으로 누출되기 때문에 비강공명이 과잉된 상태이며 모음의 비음화로써 나타난다. 모음 중에 /아/, /오/, /애/보다는 /이/, /우/에 더 많이 나타난다.
2. 조음장애
또한 구개파열자는 보다 독특한 형태의 파열음과 마찰음 조음장애도 나타낸다. 성대나 가성대를 강하게 접촉시켜 성문을 폐쇄하였다가 그것을 급격히 개방하면서 만드는 파열음 오류 형태는 각 음절마다 끊어지므로 가벼운 기침소리와 비슷하게 나타낸다. 조음점이 후두에 있으며 특히 /p, t, k, s/ 등의 무성자음을 말할 때 명백히 나타난다. 설근, 후두개 주변이 인두후벽에 접근해서 인두부의 협착을 만들고, 이곳으로 공기가 통과할 때 생기는 마찰음 오류는 후두 속으로 힘을 넣어 속삭임 소리를 강하게 낸 것과 같은 독특한 청각적 인상을 주며 /하/와 비슷한 소리로 관찰되며, 무성자음 /s, ?, ?, tz/에서 많이 나타난다. 또 마찰음을 조음할 때 숨막힘(catches of the breath)으로 중단되어지는 것과 같은 형태를 보이며, 왜곡 오류는 구개파열자에게 나타나는 독특한 특징이다. 이 오류는 주로 그 사람이 코로 그 음을 내뿜는 비강유출 때문이다. 심한 경우에는 그 명료성이 매우 나쁘다.
3. 언어발달지체
구개파열자의 언어장애는 특히 표현언어의 지체가 심하다. 첫 낱말의 시기, 어휘력, 첫 문장의 시기, 문장의 길이 등에 지체를 보인다. 이러한 문제는 초기에 자극의 결핍, 부모들의 기대수준이 낮음, 부정적인 청자의 반응, 말하기를 싫어하기 등이 원인이기도 하다.
4. 기타
모음과 비음의 조음 시 비강공명이 생기지 않는 과소비음화(hyponasality) 현상이 나타나기 한다. 인두성형술(pharyngeal flap) 이후 비인두가 폐쇄된 경우, 그리고 언어보조기가 맞지 않는 경우에 생긴다. 이외에도 기식성 목소리가 나타나고 치과적 혹은 교합의 이상으로 인한 조음장애와, 청력손실로 인한 조음장애 등이 있다.
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| 언어치료 |
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언어치료의 목표는 비강유출, 과대비성, 조음장애 등을 감소시키는 것이다. 구강기압과 구강기류를 증진시켜야 하고, 비정상적인 긴장의 초점과 비정상적인 콧구멍 수축을 제거시켜야 하며, 혀끝, 입술, 턱 등이 활발히 움직이도록 하여야 한다. 구어의 호흡리듬과 그 리듬의 비율 및 조성을 증진시켜야 하고, 연구개 및 인두 수축을 증진시키는 등의 언어치료를 해야 한다.
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구개파열 : Cleft Palate
